高齢出産だとダウン症の確率が高くなるは本当？安心できる検査方法も紹介

「高齢出産はダウン症の確率が高い」という噂を耳にして、不安を感じていませんか。

年齢によってダウン症の発症率が変化することは事実ですが、まずは正しい知識や、効果的な検査方法を知ることが大切です。過度に恐れる必要はありません。

本記事では、高齢出産とダウン症の関係、年齢別の発症確率、高齢妊娠でリスクが高まる理由をわかりやすく解説します。さらに、妊娠前の段階で染色体異常を調べられる「着床前診断」についても紹介し、不安を軽減しながら妊娠に備える方法をお伝えします。

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高齢出産とダウン症の関係について

高齢出産になるほど、赤ちゃんがダウン症を含む染色体異常を持つ確率が上昇することは、多くの研究で明らかになっています。これは「卵子の老化」が主な原因で、年齢が上がるにつれて正常な染色体分配が行われにくくなるためです。

ただし、年齢が高いからといって必ずリスクが高いわけではありません。20代でもゼロではなく、40代でも健康な赤ちゃんを出産する方はたくさんいます。

「年齢＝絶対的な結果」ではなく、あくまで確率の話として理解することが重要です。不安を感じる場合は、妊娠前後で選択できる検査やサポートを知ることで、安心して妊娠・出産に臨めるようになります。

まずは、ダウン症と高齢出産の定義について紹介します。

ダウン症とは

ダウン症（21トリソミー）とは、通常2本である21番染色体が3本になることで起こる先天的な状態です。

知的発達の遅れや心臓疾患などを伴うことがありますが、症状の程度には個人差があります。ダウン症は母体や生活習慣が直接原因ではなく、受精の段階で偶発的に起こる染色体分配のエラーがほとんどです。

このため、特定の予防方法は存在しませんが、出生前検査や着床前診断などを活用することで、事前に情報を得たり判断材料を増やすことができます。

高齢出産とは

一般的に「高齢出産」とは、35歳以上での初産を指します。この年齢を境にリスクが急激に上昇するというわけではありませんが、妊娠率の低下や流産率の上昇、そして染色体異常の確率が高くなることが医学的に確認されています。

最も大きな要因は「卵子が年齢とともに老化する」という点です。卵子は女性が生まれたときから数が決まっており、新しく作られることはありません。加齢によって遺伝情報のコピーが不安定になり、染色体数が正しく分配されない可能性が高まります。

ただし、高齢出産であっても元気な赤ちゃんを出産するケースは多く、必要以上に不安を抱く必要はありません。また、高齢出産であっても適切な検査を知ることで不安を軽減できます。

高齢出産については、以下の記事で詳しく紹介しています。

高齢出産は何歳から？リスクやよくあるお悩み、「着床前診断」の有効性を解説

母体の年齢別・ダウン症が発症する確率

ダウン症の発症率は、母体の年齢とともに徐々に上昇していくことが知られています。これは、卵子の染色体を正しく分配する力が年齢とともに低下するためです。

ダウン症が発症する確率は、20代では非常に低いですが、30代後半から徐々に上昇し、40代ではさらに高くなります。

母体の年齢別に、ダウン症が発症する確率を紹介します。

20代の確率

20代の母体におけるダウン症発症率は非常に低く、一般的に1,000人に1人程度とされています。

20代は卵子の染色体分配エラーが起こりにくい年齢であり、染色体異常のリスクが最も低い時期です。とはいえ、20代でも確率がゼロではない点は理解しておく必要があります。偶発的に染色体が正しく分配されないケースは加齢に限らず起こりうるため、完全に防ぐ方法はありません。

若い世代であっても、妊娠や出産に不安がある場合は、着床前診断や出生前検査の利用や医療機関への相談が選択肢になります。

30代の確率

30代になると、ダウン症の発症率はゆるやかに上昇し、特に35歳前後から明確な変化が見られます。

一般的な統計では、30歳で約700人に1人、35歳で約300人に1人とされています。これは卵子の老化が徐々に進み、染色体が正しく分配されない可能性が高くなるためです。

ただし、30代でも多くの女性が健康な赤ちゃんを出産しており、数字だけにとらわれる必要はありません。もし不安がある場合は、出生前検査や着床前診断（PGT-A）を活用することで、妊娠前からリスクを把握することができます。

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40代の確率

40代ではダウン症の発症率がさらに上昇し、40歳で約90人に1人、44歳では約30人に1人というデータが示されています。

これは卵子の染色体異常率が急激に増える時期であり、自然妊娠で染色体が正常な受精卵になる確率が低下するためです。

このようなデータから、「高齢出産ではダウン症の発症リスクが高まる」と言われています。

ダウン症の発症リスクについて知っておくべきこと

ダウン症の発症率は年齢とともに上昇しますが、重要なのは「どの年代でも確率がゼロではない」という点です。

20代でもごくまれに発症するケースがあり、逆に40代でも健康な赤ちゃんが生まれることは珍しくありません。あくまで統計上の確率であり、個々の妊娠に必ず当てはまるわけではないため、過度に不安を抱える必要はないといえるでしょう。

また、リスクに対する考え方や受け止め方は夫婦それぞれ異なります。不安を軽減したい人は出生前検査や着床前診断を選択することもできますし、検査を受けない判断をする人もいます。大切なのは、数字に振り回されず、自分たちが納得できる方法で妊娠・出産に向き合うことです。

高齢出産によってダウン症の発症リスクが高まる原因

それでは、高齢出産によってダウン症の発症リスクが高まる原因について、詳しく見ていきましょう。

最大の要因は、卵子と染色体の状態にあります。人の卵子は生まれた時点で数が決まっており、年齢とともに質が低下するため、染色体分離の精度が落ちやすくなります。この「細胞分裂のエラー」が21番染色体の重複につながり、ダウン症の発症率を高めると考えられています。

高齢出産とダウン症の関係において重要な「卵子の老化」と「染色体分離トラブルの発生」という減少について、以下から紹介します。

卵子の老化

女性の卵子は加齢とともに質が低下し、染色体が正常に分配されにくくなる傾向があります。

卵子は新しく作られる精子とは異なり、生まれたときから個数が決まっており、40年以上体内で保たれるため、年齢が進むほど分裂時のエラーが起きやすくなります。卵子が老化すると、染色体異常を持つ胚ができやすくなるため、高齢出産でダウン症の発症率が上がるとされています。

これは自然妊娠の場合だけでなく、体外受精においても同様に影響します。不安がある場合は、妊娠前に検査や専門家への相談を行うことで、リスクを適切に把握できるようになります。

染色体分離トラブルの発生

高齢になるほど細胞分裂時の「染色体分離トラブル」が起こりやすくなります。

卵子が減数分裂を行う際、2本ある染色体が正しく分かれず、片方に余分な染色体が残ることがあります。21番染色体が3本になる「トリソミー21」はその代表例で、これがダウン症の主要な原因です。

若年層でも一定の確率で起こり得ますが、分離エラーの発生率は年齢とともに高まることがわかっています。このような染色体異常は妊娠継続が難しくなるケースもあり、着床しない、初期流産が増える理由にもつながります。リスクが気になる場合は、着床前診断や出生前診断での確認が選択肢となります。

ダウン症だけではない高齢出産のリスク

高齢出産ではダウン症に注目が集まりがちですが、実際にはそれ以外にもさまざまなリスクが高まることが知られています。

代表的なのは「着床不全」や「初期流産」の増加で、これらは卵子の質の低下に伴う染色体異常が背景にあると考えられています。また、先天性疾患の一部も年齢とともに発生率が上昇する傾向があり、高血圧症候群や妊娠糖尿病など、母体側の合併症リスクも増えることがわかっています。

とはいえ、これらはあくまで傾向であり、必ずしも起こるわけではありません。必要以上に不安を抱えるのではなく、事前の検査や専門医への相談によってリスクを把握し、適切な対策を選択することが安心につながります。

胎児にダウン症が発症しているか調べる検査とは

ダウン症の可能性を早期に知りたい場合、妊娠初期から受けられる検査がいくつかあります。代表的なのは、母体の血液から胎児の染色体異常を推定する「出生前検査（NIPT）」と、胎児の発育状態を確認する「エコー（超音波）検査」です。

これらの検査について、詳しく見ていきましょう。

出生前検査（NIPT）

NIPTは、母体の血液中に含まれる胎児由来DNAを分析し、21トリソミー（ダウン症）などの染色体異常を調べる検査です。

妊娠10週頃から受けられ、精度が高いことが大きな特徴です。採血のみで実施できるため母体への負担が少なく、流産リスクを伴いません。ただし、あくまで「非確定的検査」であり、陽性の場合は羊水検査などで確定診断を行う必要があります。羊水検査は、赤ちゃんがいる子宮に針を刺して実施するため、わずかですが感染症や流産のリスクが指摘されています。

出生前検査については、以下の記事で詳しく紹介しています。

出生前診断では何がわかる？検査の種類・方法・リスク・安全な手段を紹介

エコー（超音波）検査

エコー検査では、胎児の首のむくみ（NT）や鼻骨の有無、心臓・臓器の形態などを確認し、ダウン症などの可能性を総合的に評価します。

妊娠11～14週の「初期スクリーニング」では特に所見が見つかりやすく、赤ちゃんの発育状況も同時に把握できます。こちらも確定診断ではありませんが、身体的リスクがなく手軽に受けられるため、妊婦健診の中で最も一般的に行われている検査のひとつです。

ダウン症が発覚するタイミングや検査については、以下の記事で詳しく紹介しています。

ダウン症 はいつ発覚するの？ 出生前診断 や 着床前診断 でもわかる？

精神的・身体的負担が少ない検査方法は着床前診断

妊娠後に行う出生前検査では、結果を待つ不安や追加検査のリスクが伴うことがあります。

その点、着床前診断（PGT）は、妊娠前に受精卵の染色体を調べるため、妊娠後の精神的ストレスや身体的負担を最小限に抑えられる方法です。妊娠してから異常が見つかるのではなく、移植前に正常な胚を選べるため、より安心して妊娠準備ができるでしょう。

高齢出産を予定している方や、染色体異常による流産リスクを減らしたい方にも有効で、近年注目されている検査の一つです。

着床前診断の仕組み

着床前診断（PGT）は、体外受精で得た受精卵（胚）から数個の細胞を採取し、染色体や遺伝子の異常を調べる検査です。採取する細胞は将来赤ちゃんになる部分とは異なるため、胚への影響は最小限とされています。検査で正常と判断された胚のみを子宮に戻すため、妊娠後に染色体異常が見つかるリスクを大きく軽減できます。

この「妊娠前に調べる」という点が出生前検査との大きな違いであり、精神的な負担を感じにくい仕組みといえます。

着床前診断でわかること

着床前診断では、主にPGT-AとPGT-Mの2種類があり、それぞれ調べられる内容が異なります。

PGT-Aでは受精卵の染色体数（21トリソミーなど）を確認でき、ダウン症を含む染色体異常の有無を移植前に把握できます。一方PGT-Mでは、特定の遺伝性疾患（筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症など）の原因遺伝子を持っているかどうかを調べられるため、遺伝病のリスクがある夫婦にとって重要な選択肢になります。

どちらも「妊娠前に知れる」という点が大きなメリットです。

着床前診断を受ける方法

日本国内では着床前診断に厳しい制限があり、流産を繰り返す夫婦など一部のケースしか公的に受けられません。そのため、一般的にはエージェントを通じて国内クリニックと海外検査機関を組み合わせる方法が選ばれています。

例えば、グリーンエイトのような専門エージェントを活用すれば、海外渡航をせずに日本国内にいながらPGT-A・PGT-Mの実施が可能です。手続きや検査手配をすべてサポートしてくれるため、初めての方でも安心して利用できるのが特徴です。

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着床前診断の相談は「グリーンエイト」へ

着床前診断を検討しているものの、「どこに相談すればいい？」「海外に渡航して検査するのは不安……」と感じる方は少なくありません。

グリーンエイトは、国内クリニックと海外検査機関の橋渡しを専門に行うエージェントです。PGT-A・PGT-Mを日本にいながら利用できる体制を整えており、初めての方でも安心して検査に進めるよう、最適なプランを提案します。

高齢出産に向けた準備、染色体異常の不安、産み分け希望など、さまざまな相談に応じているため、迷ったときの専門窓口として最適です。

グリーンエイトの強み

グリーンエイトは、信頼できる海外検査機関との連携により、高精度な着床前診断を国内で完結できる環境を整えています。

依頼主ご夫婦は海外渡航不要で、採卵から移植までを一貫して国内クリニックで行うことができます。検査に出すための検体は生殖細胞移送のプロフェッショナルにより厳格な管理体制で輸送するため安全性が高い点も安心です。

PGT-AだけではなくPGT-Mにも対応し、個別のカウンセリングや検査後のサポートも充実。国内の制約を超え、希望をかなえる包括的なサービスを提供します。

まとめ

高齢出産ではダウン症の発症確率が上昇しますが、年齢だけで未来を決めつける必要はありません。正しい知識と適切な検査を取り入れることで、不安を軽減しながら妊娠に向けた準備を進められます。中でも、妊娠前に染色体異常の有無を調べられる着床前診断（PGT）は、精神的・身体的負担が少ない検査として注目されています。

国内では制限があるものの、グリーンエイトを活用すれば、日本にいながら高精度の検査が可能です。不安を抱えたままではなく、専門家のサポートとともに安心できる道を選ぶことが大切です。

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