18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？検査方法や発症率を詳しく解説

妊娠を考えたとき、「赤ちゃんは健康に生まれてくるだろうか」「ダウン症や染色体異常のリスクはどれくらいあるのだろう」と不安を感じる方は少なくありません。

中でも18トリソミー（エドワーズ症候群）は、重い先天性疾患を伴うことが多く、妊娠や出産に大きな影響を与える染色体異常として知られています。

本記事では、18トリソミーの基礎知識や症状、発生原因、検査方法についてわかりやすく解説し、リスクをできるだけ避ける選択肢として「着床前診断」がどのように役立つのかを詳しく紹介します。

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18トリソミーとは

18トリソミー（エドワーズ症候群）は、本来2本であるはずの18番染色体が3本存在する「

染色体異数性」によって起こる先天性疾患です。

染色体は身体の発育や臓器の形成を制御する設計図の役割を担っており、1本多いだけでも発育のバランスが大きく崩れます。その結果、心臓や脳、腎臓などの重要な臓器に重い先天異常が生じやすく、妊娠中の流産や死産の原因になることも少なくありません。

出生に至った場合も、低体重や重度の発達遅滞を伴うことが多く、医療的ケアを必要としながら生活するケースが一般的です。

13トリソミー・21トリソミーとの違い

染色体トリソミーの代表的なものとしては18トリソミーのほかに、13トリソミー（パトウ症候群）や21トリソミー（ダウン症）があります。

いずれも染色体が1本多い点は共通していますが、影響の出方や重症度は大きく異なります。21トリソミーは知的発達の遅れや身体的特徴を伴いながらも、医療と社会的支援によって成人まで生活できる例が多い疾患です。一方、13トリソミーと18トリソミーは臓器の形成異常がより重く、出生後の生命予後が厳しいことが知られています。特に18トリソミーは心疾患や呼吸障害を併発しやすく、医療的サポートなしに生活を維持することが難しい点で、ダウン症とは大きく異なる性質を持っています。

ダウン症については、以下の記事で詳しく紹介しています。

高齢出産だとダウン症の確率が高くなるは本当？安心できる検査方法も紹介

18トリソミーによる症状と特徴

18トリソミーは、全身の発育や臓器形成に大きな影響を及ぼすため、出生前後からさまざまな症状が現れます。特に特徴的なのは、体の大きさや骨格、顔立ち、手足の形といった外見的な異常と、心臓や腎臓など生命維持に関わる臓器の障害が同時に起こりやすい点です。

身体的な異常・疾患と、内臓の異常・疾患について、以下から詳しく紹介します。

身体的な異常・疾患

18トリソミーでは、体の発育が著しく遅れることが多く、出生時の体重が極端に低い「低出生体重児」として生まれるケースが目立ちます。

頭部が小さい、あごが小さい、耳の位置が低いなど、顔や頭の形に特徴が見られることもあります。また、手指が強く曲がったまま伸びにくい「重なり合う指」や、足の裏が丸く盛り上がる「ロッカーボトム足」といった特徴的な四肢の異常もよく知られています。

こうした身体的な特徴は診断の手がかりになるだけでなく、将来的な運動機能や日常生活動作にも影響を及ぼしやすく、継続的なリハビリや医療的サポートが必要になる場合があります。

内臓の異常・疾患

18トリソミーで最も深刻な問題の一つが、内臓、とくに心臓の先天異常です。

心室中隔欠損症や動脈管開存症などの心疾患が高頻度でみられ、呼吸不全や心不全の原因になることがあります。さらに、腎臓の形成異常や消化管の閉鎖、食道や胃の機能障害なども起こりやすく、栄養摂取や排泄がうまく行えないケースも少なくありません。

こうした臓器の問題は生命維持に直結するため、出生直後から集中治療や外科的処置が必要になることもあります。複数の臓器に同時に異常が生じることが多く、医療的な負担が大きい点が18トリソミーの大きな特徴です。

18トリソミーによる疾患は治療できる？

18トリソミーは染色体そのものの本数が変化している状態であるため、根本的に「治して元の状態に戻す」ことはできません。心臓や腎臓、消化管などに起こる個々の異常に対しては、手術や薬物療法によって症状を和らげたり、生命を維持したりする医療的対応は行われますが、病気そのものを完治させる治療法は現在の医学では存在しません。

そのため、治療の目的は「治す」ことよりも、「できるだけ苦痛を減らしながら命をつなぐ」「家族と過ごす時間を確保する」といった緩和的なケアに重きが置かれるケースが多くなります。妊娠中に診断された場合には、出生後の医療方針や生活の見通しについて、医療チームと十分に話し合うことが重要になります。

18トリソミーの赤ちゃんの寿命

18トリソミーの赤ちゃんは、心疾患や呼吸障害、重度の感染症などの合併症を伴うことが多く、一般的に生存率は低いとされています。妊娠中に流産や死産となるケースも多く、出生に至った場合でも、新生児期や乳児期に亡くなる例が少なくありません。

ただし、近年は医療の進歩により、積極的な治療を受けながら数年単位で生存する例も報告されるようになってきています。

それでも日常的な医療ケアが欠かせない状況が続くことが多く、家族にとって精神的・身体的な負担が大きいという実情があります。

18トリソミーが発生する原因

通常、卵子や精子が作られる過程では、2本ある染色体が1本ずつに分かれる「減数分裂」が起こります。 その結果、卵子と精子はそれぞれ染色体を半分ずつ持ち、受精の際に両親から1本ずつ染色体を受け継ぎます。

しかし、この過程で18番染色体が正しく分かれず、18番染色体が2本のままの卵子や精子ができてしまうことがあります。 その卵子や精子が受精すると、18番染色体が3本ある受精卵となり、18トリソミーが発生します。
このような現象は「減数分裂時の不分離」と呼ばれ、多くの場合、偶然に起こるものです。

親の体質や生活習慣、過去の病歴が直接の原因になるわけではなく、多くの場合は偶然の染色体エラーによって生じる点が特徴です。また、すべての細胞が18トリソミーになる「完全型」のほか、一部の細胞だけが異常を持つ「モザイク型」もあり、後者では症状が比較的軽くなるケースもあります。

いずれにしても、発症の有無を妊娠前に予測することは難しく、確率論的なリスクとして理解されます。

高齢出産と18トリソミーの関係

18トリソミーは、母体の年齢が上がるにつれて発生リスクが高くなることが知られています。

これは、卵子が加齢とともに染色体分配の精度を保ちにくくなるためで、35歳以降から染色体異常全般の頻度が上昇します。

ダウン症（21トリソミー）が高齢出産と強く関連していることはよく知られていますが、18トリソミーも同様に、母体の年齢が上がるほど発生率が高くなる傾向があります。そのため、将来の妊娠を考える際には、年齢に応じたリスクを正しく理解したうえで、出生前検査やより精度の高い検査方法を検討することが、安心につながる選択肢になります。

高齢出産の定義について知りたい方は以下の記事をご覧ください。

高齢出産は何歳から？リスクやよくあるお悩み、「着床前診断」の有効性を解説

18トリソミーの検査方法

18トリソミーは、妊娠中に行われるいくつかの検査によって発見されることがあります。検査には「異常の可能性を推測するスクリーニング検査」と、「確定診断ができる検査」があり、それぞれ役割が異なります。まず超音波や血液検査などでリスクを評価し、その結果をもとに必要に応じて羊水検査などの確定検査を行う流れが一般的です。

• エコー検査
• NIPT（新型出生前診断）
• 羊水検査

それぞれの検査方法について、詳しく見ていきましょう。

エコー検査

妊娠中のエコー（超音波）検査では、胎児の発育や体の形を観察することで、18トリソミーの兆候が見つかることがあります。18トリソミーの可能性が指摘される、主な特徴として以下が挙げられます。

• 胎児の成長が週数に比べて遅れている
• 首の後ろのむくみ（NT）が厚い
• 心臓や脳、手足の形に特徴的な異常がある

ただし、エコー検査だけで18トリソミーかどうかを確定することはできず、あくまで「可能性を示す検査」にとどまります。異常が疑われた場合には、より精度の高い検査を追加して行うことが重要になります。

NIPT（新型出生前診断）

NIPTは、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNAを分析し、18トリソミーや21トリソミーなどの染色体異常のリスクを調べる検査です。

採血だけで行えるため、羊水検査のような流産リスクがなく、妊娠初期から受けられる点が大きな特徴です。検査精度も高く、18トリソミーの可能性をかなり正確に評価できます。ただし、NIPTはあくまで「スクリーニング検査」であり、陽性と判定された場合には、最終的な確定のために羊水検査などの追加検査が必要になります。

出生前診断については、以下の記事で詳しく紹介しています。

出生前診断では何がわかる？検査の種類・方法・リスク・安全な手段を紹介

羊水検査

羊水検査は、胎児の染色体を直接調べることができる「確定診断」の方法です。

妊娠15週以降に、母体のお腹に細い針を刺して羊水を採取し、その中に含まれる胎児の細胞から染色体の本数や構造を分析します。

18トリソミーがある場合は、18番染色体が3本あることが明確に確認できます。診断精度が非常に高い一方で、針を刺す処置によりわずかながら流産のリスクがあるため、実施するかどうかは医師と十分に相談したうえで判断する必要があります。

出生前診断について知っておくべきデメリット

出生前診断は、胎児の状態を事前に知るための重要な手段である一方、いくつかのデメリットや心理的な負担を伴うことも理解しておく必要があります。

たとえば羊水検査や絨毛検査といった確定診断では、針を子宮内に入れて検体を採取するため、ごくわずかではありますが流産や感染のリスクが存在します。確率は低いものの、検査を受けたこと自体が妊娠経過に影響を及ぼす可能性がゼロではない点は重要な注意点です。

また、検査の結果として18トリソミーなどの重い染色体異常が見つかった場合、妊娠を継続するかどうかという非常に重い判断を迫られることになります。医学的な情報と家族の価値観の間で葛藤が生じやすく、精神的な負担が大きくなることも、出生前診断に伴う大きな側面といえるでしょう。

着床前に胎児の健康リスクを検査できる「着床前診断」

着床前診断（PGT-A／PGT-Mなど）は、体外受精によって得られた受精卵の染色体を、子宮に戻す前に調べる検査です。妊娠してから異常の有無を調べる出生前診断とは異なり、「そもそも染色体異常を持たない受精卵を選んで移植できる」という点が大きな特徴です。

18トリソミーのような重い染色体異常は、着床前診断の段階で高い精度で判別できるため、妊娠後に流産や厳しい選択を迫られるリスクを大きく減らすことが可能になります。将来の妊娠に不安を感じている夫婦にとって、より安心して妊娠を目指せる選択肢といえるでしょう。

着床前診断について詳しく知りたい方は以下のページもご覧ください。

グリーンエイトの着床前診断(PGT)

着床前診断でわかること

着床前診断では、受精卵が正常な染色体数を持っているかどうかを調べます。

具体的には、18トリソミーや21トリソミーといった「染色体が1本多い」状態など、染色体の欠失・重複といった異常の有無を網羅的に確認できます。これにより、流産や重い先天性疾患の原因となる受精卵を事前に判別することが可能になります。

また、モザイク型のように一部の細胞だけに異常がある場合も一定程度評価できるため、妊娠後のトラブルを減らす判断材料として活用されます。妊娠成立の可能性や出産後の健康リスクを、妊娠前の段階で把握できる点が大きな特徴です。

着床前診断のメリット

着床前診断の最大のメリットは、「異常を持たない受精卵だけを選んで妊娠できる」という点にあります。これにより、18トリソミーなどによる流産、死産、重度の疾患を持つ赤ちゃんの出生リスクを大幅に下げることができます。

出生前診断のように、妊娠後に結果を知って悩むのではなく、妊娠する前の段階でリスクを回避できるため、精神的な負担も小さくなります。また、流産を繰り返している夫婦や高齢での妊娠を考えている方にとっても、妊娠の成功率を高めやすい点もメリットです。将来の家族計画をより安心して進められる手段といえるでしょう。

着床前診断を実施する方法

着床前診断は、体外受精と組み合わせて行われます。まず採卵・受精を行い、数日培養した胚から一部の細胞を採取して染色体検査を実施します。

日本国内では、倫理指針や適応条件が厳しく、すべての夫婦が自由に受けられるわけではありません。そのため、希望する場合は、海外の専門検査機関と提携しているエージェントを通じて検査を行う方法が現実的な選択肢になります。海外では検査実績が豊富で、最新の技術を用いた高精度な解析が可能な施設も多く、結果をもとに日本の医療機関で胚移植を行う流れが一般的です。

着床前診断の受診方法については、以下の記事で詳しく紹介しています。

着床前診断が受けられる人の条件とは？希望者が検査を受ける方法を紹介

着床前診断のご相談はグリーンエイトへ

18トリソミーをはじめとする染色体異常のリスクをできるだけ避けて妊娠を目指したい場合、着床前診断は非常に有効な選択肢になります。ただし、日本国内だけで情報を集めようとすると制度や実施条件が複雑で、「どこに相談すればよいかわからない」と感じる方も少なくありません。

グリーンエイトは、海外の検査機関と連携した着床前診断のサポートを専門に行っており、検査の流れや費用、医療機関との調整までをトータルで支援しています。初めて着床前診断を検討するご夫婦でも、医療的な不安や手続きの煩雑さを一つずつ解消しながら進められる体制が整っています。

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まとめ

18トリソミー（エドワーズ症候群）は、18番染色体が1本多くなることで起こる重い染色体異常であり、流産や死産、出生後の重篤な合併症を伴うリスクが高い疾患です。エコー検査やNIPT、羊水検査によって妊娠中に調べることは可能ですが、結果を知った時点ではすでに妊娠が成立しており、心理的にも身体的にも大きな負担を伴う選択を迫られる場合があります。

その点、着床前診断は、妊娠前の受精卵の段階で染色体異常の有無を調べ、健康な胚を選んで妊娠を目指せる方法です。18トリソミーのような重い異常を事前に避けられるため、将来の不安を大きく減らしながら家族計画を進めることができます。リスクを正しく知り、納得できる選択をすることが、後悔しない妊娠への第一歩といえるでしょう。

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