家系に遺伝性疾患がある場合の家族計画｜単一遺伝子疾患とPGT-Mという選択肢

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結論から｜遺伝性疾患があっても家族計画は可能です

家系に遺伝性疾患がある場合でも、現在の医療ではリスクを把握し、対策を取ることが可能です。
特に単一遺伝子疾患であれば、遺伝の確率を理解したうえで、PGT-M（着床前遺伝学的検査）などの方法を選択することができます。

重要なのは、「知らないまま進むこと」ではなく、早い段階で状況を整理することです。

「遺伝するのではないか」という不安にどう向き合うか

家族に遺伝性疾患をもつ方がいると、「自分たちの子どもにも影響するのではないか」と考えるのは自然なことです。実際に、こうした不安をきっかけに家族計画について考え直す方は少なくありません。

ただ現在は、遺伝学や生殖医療の進歩によって、「分からないまま進む」必要はなくなっています。リスクをある程度見える形にし、そのうえで選択肢を検討できる時代です。

遺伝性疾患とは何か（定義）

遺伝性疾患とは、DNAや遺伝子、染色体の変化によって発症する病気の総称です。
遺伝子は体の設計図の役割を持ち、その一部に変化が起こることで、体の機能に影響が出ることがあります。

大きく分けると、単一遺伝子疾患、染色体異常、多因子疾患に分類されます。

単一遺伝子疾患とは？

単一遺伝子疾患とは、1つの遺伝子の変化によって起こり、遺伝の確率がある程度予測できる疾患です。

例えば、親のどちらかが原因遺伝子を持つ場合、子どもに遺伝する可能性は約50％とされています。また、両親がともに保因者である場合には、約25％の確率で発症することがあります。

家族歴がある場合にまず確認すべきこと

家族に同じ病気の方がいる場合でも、それだけで遺伝すると決まるわけではありません。

本当に遺伝性疾患なのか、どのような遺伝形式なのか、そして自分自身が保因者なのかどうか——こうした点を整理することで、現実的なリスクが見えてきます。

そのために重要になるのが、遺伝子検査と遺伝カウンセリングです。

遺伝子検査とは｜何がわかるのか

遺伝子検査では、特定の遺伝子に変化（変異）があるかどうかを調べます。単一遺伝子疾患の場合、原因となる遺伝子が特定されていることが多いため、以下のような点を確認することができます。

病気の原因となる遺伝子を持っているか（保因者かどうか）

発症する可能性があるか

次世代にどの程度の確率で受け継がれるか

ただし、検査結果は単純に「ある・ない」で判断できるものではありません。変異が見つかっても必ず発症するとは限らない場合や、現時点では解釈が難しいケースもあります。

遺伝カウンセリングとは｜検査とセットで考える

遺伝カウンセリングは、遺伝に関する情報を整理し、理解を深めるための重要なプロセスです。医師や臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラーが対応し、検査の説明だけでなく、今後の選択についても話し合います。

具体的には、疾患の特徴や遺伝の仕組み、検査のメリット・デメリット、検査結果の受け止め方、妊娠や出産に関する選択肢などについて整理していきます。

遺伝子検査（遺伝病・遺伝性疾患）は、主に大学病院やがん診療連携拠点病院などに設置されている「遺伝診療科」や「遺伝カウンセリング外来」で受けるのが一般的です。専門医や遺伝カウンセラーによる説明とあわせて実施されるため、検査結果の解釈まで含めて適切なサポートを受けることができます。

PGT-Mとは何か

PGT-Mとは、妊娠前に受精卵の遺伝子を調べ、特定の遺伝性疾患を持たない胚を選択する方法です。

妊娠後ではなく、妊娠前の段階でリスクに対応できる点が特徴であり、単一遺伝子疾患においては有効な選択肢となることがあります。

日本でPGT-Mはできるのか？｜制度と時間の現実

結論として、日本でもPGT-Mは実施可能です。
ただし、「重篤な遺伝性疾患」と認められる必要があります。

参考：https://www.jsog.or.jp/medical/868/

この基準は厳しく、症例ごとに個別審査が行われるため、申請から実施までに長い時間がかかることがあります。実際には2年以上を要するケースもあります。

ここで重要になるのが、「時間」と「年齢」の関係です。

女性の妊娠は年齢の影響を強く受け、一般的に35歳頃から妊娠率は低下し、流産率は上昇します。そのため、PGT-Mの承認を待つ期間そのものが、妊娠のしやすさに影響を与える可能性があります。

遺伝性疾患に関する家族計画は、「検査ができるかどうか」だけでなく、「いつ判断するか」によって選択肢が大きく変わる領域です。

なぜ海外PGT-Mが選択肢になるのか

海外では、原因遺伝子が特定されていれば、長期間の審査を待たずに実施できるケースがあります。

また、PGT-MとあわせてPGT-A（染色体検査）を行うことで、流産や着床不全のリスクに対しても同時に対応できる点は大きな特徴です。

グリーンエイトのサポートについて

PGT-Mは検査だけでなく、医療機関との連携や検体輸送などを含めたプロセス全体が重要になります。

グリーンエイトでは、国内・海外それぞれの選択肢を整理しながら、こうした一連の流れをサポートしています。検討段階からのご相談も可能です。

よくあるご質問（FAQ）

Q. 家族に遺伝性疾患があると、必ず子どもに遺伝しますか？

必ずしも遺伝するわけではありません。遺伝形式や保因者かどうかによって確率は異なります。

Q. PGT-Mは誰でも受けられますか？

日本では「重篤な遺伝性疾患」と認められた場合に限り実施可能であり、個別審査が必要です。

Q. 海外でのPGT-Mは安全ですか？

適切な医療機関を選択し、必要な手続きを踏むことで実施可能です。事前の情報整理が重要です。

まとめ｜正確な情報とタイミングが選択肢を広げる

遺伝性疾患がある場合でも、家族計画の選択肢は確実に存在します。大切なのは、不安のまま進むのではなく、正確な情報をもとに判断することです。

そしてもう一つ重要なのが、「いつ動くか」という視点です。医療の選択肢は、時間によって現実性が変わることがあります。

少しでも気になる場合は、早めに情報を整理しておくことが、将来の選択肢を広げることにつながります。

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