体外受精とダウン症の確率には関係がある？精度の高い「着床前診断」でわかること

「体外受精とダウン症のリスクには関係がある」という噂を聞いて不安を感じていませんか？

特に高齢出産を控えている場合、妊娠や赤ちゃんの健康に関する悩みは大きくなりがちです。

しかし、実際には体外受精そのものとダウン症の発症率に明確な関連はないとされています。

本記事では、ダウン症の基礎知識や発症リスクとの関係、出生前検査・着床前診断の違いについてわかりやすく解説します。不安を軽減し、自分に合った選択をするための参考にしてください。

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そもそも、ダウン症とは？

ダウン症とは、正式には「21トリソミー」と呼ばれる染色体異常の一種です。本来、人の染色体は23対46本ですが、21番染色体が1本多く、合計3本存在することで発症します。

特徴として、発達のゆるやかさや特有の身体的特徴、心疾患などを伴う場合がありますが、症状や個性には大きな幅があります。

ダウン症は誰にでも起こり得る可能性があり、特定の行動や生活習慣が直接の原因になるわけではありません。

体外受精でダウン症の確率は上がる？下がる？

「体外受精をするとダウン症の確率が上がるのでは」と不安に感じる方は少なくありません。しかし、現時点では「体外受精そのもの」によってダウン症の発症率が上がる、あるいは下がるという明確な科学的根拠は確認されていません。

まずは、体外受精とダウン症の関係について、詳しくみていきましょう。

体外受精とダウン症の関係に科学的根拠はない

先述の通り、現在の医学では、体外受精そのものがダウン症の発症率を上げるという明確な科学的根拠は確認されていません。

ダウン症の主な原因は、受精時に起こる染色体の偶発的な異常であり、特に母体年齢との関連が強いことが知られています。不妊治療では30代後半〜40代で体外受精を行う方も多いため、「体外受精でダウン症が増える」という印象を持たれがちですが、実際には年齢要因が大きく影響しています。そのため、体外受精自体を過度に不安視する必要はありません。

「体外受精でダウン症の確率が下がる」と誤解される原因

一方で、「体外受精ならダウン症を防げる」と考える方もいます。その背景にあるのが、体外受精とあわせて行われることのある「着床前診断」です。

着床前診断では、受精卵の染色体数を事前に調べ、染色体異常のリスクが低い受精卵を選択して移植できます。そのため、結果的にダウン症などの染色体異常を持つ受精卵を避けやすくなる可能性があります。

ただし、これは体外受精そのものの効果ではなく、着床前診断という検査技術によるものです。

ダウン症の発症率が高まる原因として考えられるのは？

ダウン症の発症にはさまざまな要因が考えられていますが、現在、医学的データとして明確に関連が示されているのは「母体年齢」です。年齢を重ねるにつれて卵子も加齢の影響を受け、染色体分配のエラーが起こりやすくなるため、染色体異常のリスクが上昇するとされています。

一方で、若い世代でもダウン症の赤ちゃんが生まれるケースはあり、年齢だけで完全に判断できるものではありません。不安が強い場合は、出生前検査や着床前診断などについて医師に相談することも選択肢のひとつです。

高齢出産の定義・基準について知りたい方は以下の記事も合わせてご覧ください。

高齢出産は何歳から？リスクやよくあるお悩み、「着床前診断」の有効性を解説 

年齢別｜ダウン症の発症リスク

ダウン症の発症率は、母体年齢が高くなるほど上昇することがわかっています。母体が20代、30代、40代の場合のダウン症発症リスクの変化は以下の通りです。

• 20代の確率…　1,000人に1人程度
• 30代の確率…　30歳で700人に1人、35歳で300人に1人程度
• 40代の確率…　40歳で90人に1人、44歳では30人に1人程度

こうしたデータから、高齢出産では染色体異常への不安を抱える方も少なくありません。そのため近年では、NIPT（新型出生前診断）や着床前診断（PGT-A）などを検討するケースも増えています。

高齢出産であっても安心して出産に臨むためにできる検査については、以下の記事で詳しく紹介しています。

高齢出産だとダウン症の確率が高くなるは本当？安心できる検査方法も紹介

加齢でリスクが上がる理由

加齢によってダウン症のリスクが高まる主な理由は、卵子の老化にあります。

女性の卵子の元となる細胞は生まれた時点ですでに作られており、年齢とともに長期間体内で維持されます。その過程で、染色体を正しく分配する機能が低下し、受精時に染色体異常が起こりやすくなると考えられています。そのため、体外受精か自然妊娠かに関わらず、年齢が大きな要因となります。

また、加齢によってダウン症のリスクが高まることが事実であっても、事前に検査を受けることでダウン症の可能性を知ることができます。

高齢出産であっても過度にリスクを恐れず、検査内容や精度を正しく知り、後悔のない選択をすることが大切です。

胎児がダウン症かどうか調べる検査方法

妊娠中に胎児のダウン症の可能性を調べる方法として、以下が挙げられます。

• NIPT（新型出生前診断） 
• コンバインド検査
• 母体血清マーカー検査（クアトロテスト）
• 超音波検査（胎児ドック）
• 確定検査（羊水検査・絨毛検査）

それぞれ、詳しくみていきましょう。

NIPT（新型出生前診断） 

NIPTは、母体の血液を採取して胎児由来のDNAを分析する出生前検査です。主にダウン症（21トリソミー）をはじめとする染色体異常の可能性を高い精度で調べることができます。

母体への負担が少なく、流産リスクがほとんどない点が特徴で、妊娠10週頃から受検可能です。ただし、NIPTはあくまで「可能性」を調べるスクリーニング検査であり、陽性の場合は羊水検査などによる確定診断が必要になります。不安を軽減する手段として、多くの妊婦さんに選ばれています。

NIPTを含む「出生前診断」については、以下の記事で詳しく紹介しています。

出生前診断では何がわかる？検査の種類・方法・リスク・安全な手段を紹介

コンバインド検査

コンバインド検査は、超音波検査による胎児の首のむくみ（NT）測定と、母体の血液検査を組み合わせて行う出生前検査です。主にダウン症などの染色体異常のリスクを評価する目的で実施され、妊娠11〜13週頃に受けることができます。

NIPTに比べると精度はやや低いものの、比較的早い時期に受けられることが特徴です。また、超音波検査では胎児の発育状態も確認できます。ただし、こちらも確定診断ではないため、結果次第では追加検査を検討する必要があります。

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）は、母体の血液中に含まれる4種類の成分を測定し、ダウン症などの染色体異常の可能性を調べる検査です。

妊娠15〜18週頃に受けることができ、比較的広く実施されています。検査自体は採血のみのため、母体や胎児への負担が少ない点が特徴です。ただし、あくまで「確率」を算出するスクリーニング検査であり、陽性でも必ず異常があるとは限りません。結果によっては、羊水検査などの確定検査を検討するケースもあります。

超音波検査（胎児ドック）

胎児ドックは、超音波検査を用いて胎児の発育状態や身体的特徴を詳しく確認する検査です。首のむくみ（NT）や鼻骨の状態など、ダウン症と関連する所見がないかを確認します。妊娠初期から中期にかけて実施されることが多く、胎児の形態異常や心拍の状態などもあわせて確認できます。

検査による痛みや流産リスクがなく、母体への負担が少ない点がメリットです。ただし、超音波だけでダウン症を確定することはできず、必要に応じて他の出生前検査と組み合わせて判断されます。

確定検査（羊水検査・絨毛検査）

羊水検査や絨毛検査は、胎児の染色体を直接調べる「確定検査」です。羊水検査では羊水を採取し、絨毛検査では胎盤の組織を採取して染色体異常の有無を確認します。ダウン症について高い精度で診断できる一方で、子宮に針を刺して検体を採取するため、わずかながら流産や感染などのリスクがあります。そのため、NIPTなどのスクリーニング検査で陽性となった場合や、年齢・家族歴などから希望する場合に実施されることが一般的です。検査を受ける際は、リスクと必要性を十分理解したうえで判断することが大切です。

着床前診断なら妊娠前の検査が可能

出生前検査は妊娠後に胎児の状態を調べる検査ですが、「着床前診断」は妊娠前の受精卵を対象に行う検査です。主に体外受精と組み合わせて実施され、受精卵の染色体状態を確認したうえで移植を行います。

ダウン症などの染色体異常リスクに不安を抱える方にとって、妊娠前に情報を得られる点が大きな特徴です。近年では、高齢出産や流産を繰り返している方を中心に、着床前診断への関心が高まっています。

出生前診断と着床前診断の違いについては、以下の記事で詳しく紹介しています。

出生前診断 （羊水検査・絨毛検査・血清マーカー・NIPT・胎児ドック）と 着床前診断 （PGT）の違い

着床前診断とは？

着床前診断（PGT-A）は、体外受精によって得られた受精卵の一部細胞を採取し、染色体の数や状態を調べる検査です。受精卵を子宮へ戻す前に検査を行うため、染色体異常のリスクが低い受精卵を選択して移植できます。

ダウン症の原因となる21トリソミーなどの異常を確認できるだけではなく、遺伝性の疾患リスクが少ない胚の選別や男女産み分けなども可能な検査方法です。

着床前診断を受けるメリット

着床前診断の大きなメリットは、妊娠前の段階で染色体異常のリスクを確認できる点です。ダウン症などのリスクが低い受精卵を選択して移植することで、妊娠後の不安軽減につながる可能性があります。

また、染色体異常による流産リスクの低減が期待できることから、複数回流産を経験している方に選ばれるケースもあります。

妊娠後に羊水検査などの確定検査を受けると、「妊娠を継続するかどうか」という決断を迫られるケースもあり、心理的負担が大きくなりがちです。一方、着床前診断であれば、妊娠前に胚の段階で選別ができるため、ご夫婦の負担を減らせる点もメリットのひとつです。

着床前診断を受ける方法

着床前診断を受けるには、まず着床前診断に対応している医療機関で体外受精を行う必要があります。採卵・受精後、受精卵を数日間培養し、一部の細胞を採取して染色体検査を実施します。その後、染色体異常のリスクが低いと判断された受精卵を選んで子宮へ移植します。

なお、日本では実施条件や適応範囲が定められており、医療機関によって対象や流れが異なる場合があります。国内での受診が難しい場合、海外医療機関と連携したサービスを利用する選択肢もあります。

国内で着床前診断を受ける場合の条件については、以下の記事で詳しく紹介しています。

着床前診断が受けられる人の条件とは？希望者が検査を受ける方法を紹介

着床前診断なら「グリーンエイト」

ダウン症をはじめとする染色体異常への不安から、着床前診断（PGT-A）を検討する方が増えています。グリーンエイトでは、海外の検査機関と提携した着床前診断サービスを提供しており、日本にいながら高度な検査を受けられる体制を整えています。

受精卵の輸送や検査手配までトータルでサポートしているため、初めて着床前診断を検討する方でも安心して相談できます。

将来の妊娠・出産に不安を抱えている方は、ぜひ一度グリーンエイトにご相談ください。

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グリーンエイトの強み

グリーンエイトは、国内外のネットワークを活かし、高度な着床前診断を安全かつスムーズに実施できるサポート体制を整えています。最大の特徴は、信頼性の高い海外検査機関との連携です。国際基準を満たす施設での精度の高い遺伝子検査を実施します。これにより、国内だけでは難しい高度な診断を受けられるのが強みです。

また、依頼主ご夫婦が海外に渡航する必要がない点も大きなメリットです。国内で採卵や体外受精、胚移植まで完結できるため、時間的・身体的負担を軽減できます。

さらに、グリーンエイトは生殖細胞輸送のプロフェッショナルとして、厳格な管理のもとで安全な検体輸送を実現しています。温度管理やタイムスケジュールにおいて徹底した品質保持を行うノウハウを持っているため、安心してお任せいただけます。

まとめ

体外受精そのものがダウン症の発症率を上げたり下げたりするという科学的根拠はありません。現在、ダウン症との関連が明確に示されているのは「母体年齢」であり、加齢によって染色体異常のリスクが高まることがわかっています。一方で、体外受精とあわせて行う「着床前診断（PGT-A）」では、受精卵の染色体を事前に確認できるため、染色体異常リスクの低い受精卵を選択しやすくなります。妊娠や出産への不安が強い方は、出生前検査や着床前診断について正しく理解し、専門機関へ相談することが大切です。グリーンエイトでは、海外医療機関と連携した着床前診断サービスを提供しており、安心して妊活に取り組める環境をサポートしています。

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よくある質問（FAQ）

Q. 体外受精をするとダウン症のリスクは高くなりますか？

現在の医学では、体外受精そのものがダウン症の発症率を高めるという明確な科学的根拠は確認されていません。ダウン症のリスクに大きく関係しているのは母体年齢であり、35歳以降は染色体異常の発生率が上昇するとされています。

Q. ダウン症は妊娠中に調べることができますか？

はい、NIPT（新型出生前診断）やコンバインド検査、羊水検査などによって、妊娠中にダウン症の可能性を調べることができます。ただし、検査によって「可能性を調べるもの」と「確定診断できるもの」があるため、違いを理解したうえで選ぶことが大切です。

Q. 着床前診断（PGT-A）では何がわかりますか？

着床前診断（PGT-A）では、体外受精で得た受精卵の染色体数を調べることができます。ダウン症の原因となる21トリソミーなどの染色体異常リスクを確認し、異常リスクの低い受精卵を選択して移植できる点が特徴です。

Q. 着床前診断はどんな人におすすめですか？

高齢出産を予定している方、流産を繰り返している方、染色体異常への不安が強い方などに検討されることが多い検査です。不安を軽減しながら妊活を進めたい場合は、専門医や着床前診断に対応した医療機関へ相談することをおすすめします。